Las enfermedades huérfanas o raras son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.
En el mundo se han identificado entre 6 y 7 mil enfermedades huérfanas y en Colombia hay identificadas más de 2 mil.
“En el año 2018 en Cartagena se notificaron 90 casos y en lo que va de 2019 se han notificado 58 casos. Lo que nos indica no es que hayan más casos sino que Cartagena está más sensibilizada con la notificación de estos eventos y eso se debe a trabajo de capacitación, socialización y sensibilización que ha liderado Dadis en las Instituciones Prestadoras de Salud (IPS) para poder contar hoy con datos cada vez más ajustados a la realidad”, “, informó Antonio Sagbini, director del DADIS.
“Éramos conscientes que había un sub registro relacionado con el número de casos notificados a DADIS o de los cuáles teníamos conocimiento porque no eran notificadas”, agregó el funcionario Distrital.
Enfermedades huérfanas o raras
Algunas de las enfermedades huérfanas que más se han presentado en Cartagena en los años 2018 y 2019 son: Depranocitosis, Fibrosis Quística, Síndrome Guillain Barré, Enfermedad de Von Wuillebrand, Esclerosis lateral, Esclerosis múltiple.
¿Cuáles son algunos de los problemas que experimentan las personas con enfermedades huérfanas?
– Dificultad en obtener un diagnóstico exacto
– Opciones de tratamiento limitadas
– Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
– Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
– En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
– Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros, dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
– Sensación de aislamiento
– Falta de información
¿Por qué toma tanto tiempo obtener un diagnóstico?
Es difícil obtener un diagnóstico por la diversidad de enfermedades huérfanas, prácticamente todas las especialidades y disciplinas de la salud están involucradas de una u otra manera en el tratamiento por lo que no es sencillo diagnosticarlas. Es posible que el médico que lo atiende nunca haya visto a un paciente con la enfermedad huérfana que usted tiene. Adicionalmente suele requerir exámenes especializados, debido a sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con enfermedades más comunes.
